Op vrijdag 28 september is er de promotie, verdediging van het proefschrift van Lieke H.H. Meeter, ERASMUS MC. Arts onderzoeker, AIOS neurologie. Mooi alle onderzoeken, zo belangrijk. Op veel verschillende vlakken. Zo heeft iedere onderzoeker zijn/haar idee... maar allemaal om tot een 'oplossing' te komen, inzichten te krijgen in de FRONTOTEMPORALE DEMENTIE. Ook in andere landen zijn ze druk bezig met onderzoeken. Er is nog wel veel ste weinig geld wat vrijkomt om de FTD beter te onderzoeken, zou mooi zijn als daar meer in gestoken zou worden.... 

Lieke komt al jaren op de FTDlotgenootdagen vertellen over de onderzoeken. Ook na het 2 jaarlijkse Wereldcongres komen ze met een aantal artsen/onderzoekers/neuro psychologen vertellen wat er allemaal nieuw is, wat er op de Wereld te doen is op het gebied van FTD. En dan nu haar proefschrift! Super. 

Wat mooi & bijzonder is, is dat de omslag, cover is van kunstenaar Michel Snoep. Michel had zelf FTD en is in december 2016 overleden op 57-jarige leeftijd. 

https://www.nieuwestadsblad.nl/nieuws/algemeen/70580/michel-snoep-symboliseerde-het-weggaan-en-terugkomen

Jelle de vrouw van Michel staat in het boek 'MIST' *, om zo een 'gezicht' te geven aan jong dementie. Want het is belangrijk dat men beseft dat sommige vormen voorkomen bij hele jonge gezinnen. 

Er is een Nederlandse samenvatting van het proefschrift, ik zal nog aan Lieke vragen of ze deze op PDF heeft, zodat ik deze hier kan toevoegen. Ik kan zelf waarschijnlijk niet naar de verdediging  in Rotterdam daar ik dan zelf 's middags in Amsterdam moet zijn en mag spreken. Redt het dan net niet vermoedt ik, maar zal het nog even navragen... want wil er eigenlijk wel bijzijn. 

Samenvatting proefschrift: Fluid Biomarkers in the Frontotemporal Dementia Spectrum (Erasmus MC)

Samenvatting van het proefschrift: ‘Fluid Biomarkers in the Frontotemporal Dementia Spectrum‘, door Lieke Meeter, Alzheimercentrum zuidwest, Erasmus MC.

Frontotemporale dementie (FTD) is na de ziekte van Alzheimer de meest voorkomende vorm van dementie onder de leeftijd van 65 jaar. Het is een heterogene aandoening en omvat een spectrum van subtypes die verschillen op klinisch, genetisch en pathologisch niveau. Gedrags- en/of taalstoornissen staan op de voorgrond staan, in ongeveer 10-20% van de gevallen is er sprake van een overerfbare vorm, en verschillende soorten eiwitophopingen in de hersenen kunnen de ziekte veroorzaken. Momenteel worden er grote vooruitgangen geboekt in het ontwikkelen van therapieën voor FTD. Echter, de heterogeniteit van het ziektebeeld belemmert het diagnostische proces, het meten van ziekteprogressie, en het identificeren van geschikte patiënten voor medicijnonderzoek. Daarom zijn betrouwbare meetinstrumenten, biomarkers, hard nodig. Dit proefschrift onderzocht het gebruik van biomarkers in hersenvocht en bloed, zogenaamde fluïde biomarkers, voor het gehele FTD spectrum. De studie zijn verricht in samenwerking met (inter)nationale partners, waaronder het Genetic FTD Initiative (GENFI).

In het onderzoek hebben wij laten zien dat neurofilament light chain (NfL) een veelbelovende marker is in het gehele FTD spectrum, zowel in hersenvocht als in bloed. Deze gehaltes zijn verhoogd in alle patiënten, en kunnen dus gebruikt worden om de ziekte aan te tonen. Tevens hangt NfL samen met ziekte-ernst en de overleving van de patiënt, behalve in semantische dementie (één van de taalvarianten van FTD). De p/t-tau ratio in hersenvocht blijkt een instrument te zijn om onderliggende eiwitophopingen te onderscheiden, wat belangrijk is als er therapieën beschikbaar komen gericht op specifieke eiwitten. Met onze proteomics studie hebben we potentiële nieuwe markers geïdentificeerd die ons ook de ziekte beter doen begrijpen. In erfelijke vormen van FTD veroorzaakt door een progranuline mutatie of een C9orf72 expansie, sloot dit proefschrift tot slot dat progranuline en poly(GP) respectievelijk nuttige meetinstrumenten zijn. Deze biomarkers kunnen mutatiedragers identificeren en gebruikt worden om het effect te meten van opkomende therapeutische studies.

Wij verwachten dat met name NfL in de toekomst toepasbaar zal zijn in de diagnostiek voor de individuele patiënt, waarbij het een belangrijke ontdekking is dat deze marker goed in bloed meetbaar is. De overige markers zullen vooral gebruikt worden in medicatieonderzoek en de verdere ontwikkeling daarvan bevorderen.

Promovendus: Drs. L. Meeter
Promotor: Prof Dr. J.C. van Swieten
Co-promotoren: Dr. L. Donker Kaat, Dr. Y.A.L. Pijnenburg

Meeter promoveert op 28 september 2018 aan het Erasmus MC.
Subsidiegevers onderzoek: ZonMW, Alzheimer Nederland

X Margreet